quinta-feira, 31 de março de 2016

Distrofia muscular de Duchenne e o livro Beleza Perdida - Postagem Especial

Postagem especial por Eric Silva

Olá, pessoal. 

Capa da edição lida do livro Beleza Perdida
Recentemente resenhei o livro Beleza Perdida da autora Amy Harmon e naquela oportunidade mencionei que Bailey, um rapaz de pouco mais de 20 anos, portador de Distrofia muscular de Duchenne, era meu personagem preferido pela sua personalidade jovial e bastante humorada que o permite superar as dificuldades de suas condições e continuar vivendo, sempre de bem com a vida. 

Hoje, reitero que Bailey é um personagem lindo, muito bem construído pela sua autora, corajoso, determinado e motivador, ou melhor, ele é capaz de inspirar-nos confiança para desafios que achamos que são enorme. 

Confesso que os desafios enfrentados por Bailey para continuar vivo seriam para mim muralhas intransponíveis, uma verdadeira Bastilha de Saint-Antoine do qual meu espirito não seria capaz de escapar. Porém, o rapaz os enfrentavam sem temor da morte e procurando ser feliz em cada precioso momento que lhe restava. Desta forma, o objetivo dessa postagem especial é ajudar os leitores de Beleza Perdida a entender um pouquinho sobre a Distrofia muscular de Duchenne, seus sintomas e as dificuldades encontradas pelos portadores desta doença para continuar vivendo.

O que é a Distrofia muscular de Duchenne? 


A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) foi estudada inicialmente pelo neurologista francês Dr. Guillaine Benjamin Amand Duchenne ainda no ano de 1868. Trata-se de uma doença hereditária que está ligada ao cromossomo sexual X, de caráter recessivo e que provoca a degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética.

Segundo o médico Dráuzio Varela (2011) a DMD é transmitido de forma simultânea pelo pai e pela mãe, sendo que esta última não manifesta os sintomas. Ainda segundo as pesquisadoras Moraes, Fernandes, Medina-Acosta (2011) as alterações genéticas manifestadas pelos portadores da doença:

(...) têm sido consideradas resultado de 65% por perda de uma parte do DNA (deleção); 5% pela duplicação do gene; e em 30% dos casos, mutação pontual. Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, “portadora assintomática do gene”; no 1/3 restante dos casos, ocorre uma “mutação nova” na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado (MORAES, FERNANDES, MEDINA-ACOSTA, 2011, p. 12).

A doença só se manifesta em meninos, aproximadamente 1 em 3.500 nascimentos de meninos, segundo as autoras citadas, e se caracteriza pela ausência de uma importante proteína chamada distrofina que garante a integridade dos músculos. Sem a presença da distrofina, a sarcolema (membrana plasmática das células do tecido muscular estriado) “sofre pequenos rompimentos provocando pequenos furos que aumentam a passagem de cálcio para dentro da célula levando a uma necrose segmentar da fibra e perda da sua propriedade contrátil” (MORAES, FERNANDES, MEDINA-ACOSTA, 2011, p. 12). Ainda segundo as autoras as fibras que são necrosadas vão sendo substituídas de forma cada vez mais rápida, porque o a frequência de destruição celular também vai aumentando até que o tecido seja substituído por tecido adiposo e conjuntivo. O resultado é que os músculos passam por um processo progressivo de degeneração.

 Criança portadora de Distrofia muscular de Duchenne. Foto: Barlavento.


Os sintomas 


Evolução da doença
Os sintomas DMD afeta bastante a autonomia do indivíduo. A criança nasce aparentemente normal, mas os sintomas não demoram a surgirem. Ela demora a começar a andar, passa muito tempo engatinhando e só começa a andar a partir dos 18 meses de idade (idem). Depois disso ela começa a apresentar dificuldades no caminhar, cai muito e, segundo Dráuzio Varela (2011), por volta dos sete anos deixa de correr e de subir escadas. Outros sintomas do caminhar, mencionado por Moraes, Fernandes, Medina-Acosta (2011), são andar nas pontas dos pés e com um gingado incomum em consequência de contraturas nos tendões de Aquiles.

Outros sintomas são
·         Dificuldade para levantar quando deitado ou sentado
·         Grandes músculos da panturrilha
·         Dificuldades de aprendizagem
·         Fadiga
·         Deformidades em articulações e na coluna (escoliose severa) 
·         Fraqueza que piora com o tempo.

Ainda segundo Dráuzio Varela (2011), ao atingir aproximadamente doze anos, a criança perde a capacidade de andar e autonomia de uso de seus braços, necessitando do uso de cadeiras de rodas e, com o tempo, da ajuda de outras pessoas para realizar quase a totalidade de suas atividades e necessidades básicas. 

Alguns sintomas da doença

Amedida que o portador da DMD cresce, sua capacidade respiratória é prejudicada e o mesmo sente cada vez mais dificuldades em respirar e surgem problemas cardíacos devido alterações no músculo diafragma.

O paciente morre geralmente por disfunção ventilatória, comumente antes que alcance os 30 anos (por volta dos 25 anos).

Diagnóstico e tratamento 


A Distrofia muscular de Duchenne não tem cura, mas, segundo a Barlavento, na Europa, já foi aprovado pela Agência Europeia do Medicamento (EMA) “o primeiro medicamento destinado a um tipo específico de mutação”.

O diagnóstico segundo Dráuzio Varela (2011), pode ser feito através da análise dos níveis de CPK (creatinofosfoquinase) que já são elevados e podem ser detectados ainda nos primeiros meses de vida. “O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente”, afirma o médico.

A esperança dos médios para o tratamento da doença está nas pesquisas com células troncos, porém paliativos podem ser usados, como o tratamento precoce com corticoides, fisioterapia e hidroterapia e o uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida “para proporcionar maior conforto para esses pacientes” (VARELA, 2011).

Dráuzio Varela (2011), também faz algumas recomendações que podem ser acessadas pelo link: (clique aqui).

A Distrofia muscular de Duchenne no livro a Beleza Perdida


Em seu livro, Amy Harmon nos apresentam a Distrofia muscular de Duchenne através de Bailey. Bailey é primo de Fern, personagem principal da trama, e já atingiu a segunda década de vida o que já é visto pelo rapaz como uma grande vitória. Bailey já não anda e depende de Fern e de seus pais para quase tudo, até mesmo para coçar o nariz. É bastante comovente quando ele conta a Ambrose, um dos lutadores da equipe do pai e também um dos protagonistas da narrativa, as dificuldades que ele e seus pais passam para que ele consiga continuar vivendo:

— Sabia que, se eu me inclinar muito para pegar alguma coisa, não consigo endireitar as costas? Uma vez eu fiquei meia hora caído sobre os joelhos até que a minha mãe voltasse da rua e me colocasse sentado direito outra vez.

Ambrose ficou em silêncio.

— Sabia que a minha mãe, que pesa cinquenta quilos, consegue me levantar pelas axilas e me colocar na cadeira do chuveiro? Ela me lava, me veste, escova os meus dentes, penteia o meu cabelo. Tudo isso. À noite, ela e meu pai se revezam para me virar na cama, porque eu não consigo fazer isso sozinho e fico com dor se passar a noite toda de um lado só. Eles fazem isso desde que eu tinha uns catorze anos, noite após noite.

Mais à frente ele continua a dar uma lição de moral em Ambrose e relata:

— Eu acabei de te explicar que não consigo ir ao banheiro sozinho, cara. Dependo da minha mãe para abaixar as minhas calças, assoar a droga do meu nariz, passar desodorante nas minhas axilas. E, para pior, quando eu fui para a escola, tinha que confiar em alguém para me ajudar lá também, com quase todas as malditas coisas. Foi embaraçoso. Foi frustrante. Mas foi necessário! Não me restou nenhum orgulho, Ambrose! Nenhum orgulho. Mas era o meu orgulho ou a minha vida. Eu precisei escolher. E você também precisa. Você pode ter o seu orgulho e ficar aqui sentado fazendo cupcakes, ficar gordo e velho, e ninguém vai dar a mínima depois de um tempo. Ou você pode trocar esse orgulho por um pouco de humildade e ter a sua vida de volta.

Essa passagem, em mim, que acompanhava a narrativa e o desenvolvimento e crescimento do personagem no tempo atual da história e em tempos pretéritos, através de flashbacks, deu um nó na garganta. Imaginar que tantos rapazes e garotos em todo o mundo passam por estes mesmos desafios, alguns com os recursos necessários, outros nem tanto. Imaginar os conflitos e incertezas que estas pessoas vivem. Bailey é cativante e isso só mexe ainda mais com o leitor.

Porém Bailey não tem medo da morte, ao contrário desdenha dela e já aceitou o fim inevitável. O que ele busca é, no entanto, viver o máximo que lhe é possível, correr atrás de seus sonhos e ser para aqueles que o cercam uma pessoa especial e inesquecível.

O rapaz é apaixonado por luta livre, assim como seu pai, treinador da escola da pequena Hannah Lake, e acompanha o time da escola para todos os jogos estaduais e locais auxiliando o pai no que pode e motivando os lutadores da equipe que, por sua vez, o admiram e respeitam. Encontramos em Bailey uma pessoa forte, divertida e muito querida que deseja acima de tudo viver da melhor forma que der. Não é à toa que a prima Fern, que sempre o ajudou e esteve ao seu lado, o ama tanto, pelo o que ele é, pelo o que ele representa, pelo o que ele inspira. Espero que para você que leu ou ainda via ler Beleza Perdida ele também seja inspirador.

No Youtube, Amanda Christie compartilhou um vídeo muito interessante que mostra a evolução da doença. Segue o link:


Obrigado pela atenção,
Eric Silva

Sites e artigos consultados


MORAES, Fernanda Mendonça; FERNANDES, R. C. S. C.; ACOSTA, E. M. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Rev. Cient. FMC, v. 6, n. 2, 2011.

2 comentários:

  1. Meu coração chora ao ler estás escritas . Faz 1 ano que perdi meu Guilherme. Tenho outro filho o Gustavo que está com 14 anos hoje eu coloquei ele na cama mais cedo. Por que ele tá sentindo muita dor no pezinho.

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    Respostas
    1. fico muito sentido por ti, Marly. É de fato uma situação difícil que eu jamais desejaria para ninguém. Desejo-te força e perseverança com teu Gustavo.

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